【劣性遺伝検査の遺伝子検査】 Gene-Checker-Carrier check（single）（劣性遺伝）ジーンチェッカー one person(1人用) 医師監修 遺伝子検査キット

保因者は無症状であるため、自身が保因者であることや、子どもに遺伝子変異を伝えるリスクについて気付いていないことが一般的です。実際、劣性遺伝性疾患に関わる多くの遺伝子変異は、臨床的な症状が現れることなく、複数世代にわたって受け継がれる可能性があります。検査を受けない限り、自分が劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知ることは不可能です。

『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』は、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連するDNA変異を包括的に解析し、子どもが中等度から重度の遺伝性疾患を発症するリスクを評価する遺伝子検査です。本検査には以下の特長があります：

出生後親子鑑定とは

出生後親子鑑定は、被検者2名以上の口腔内サンプルからDNAを採取し、特定DNA配列を比較することで親子関係を確認します。

検査は安全で、誰でも簡単に使用出来ます。アメリカのFBIも使う最新の遺伝子技術により、正確で信頼性の高い結果を得ることができます。検査結果は約1週間で受け取ることができ、早い段階で確認できるのも魅力です。

検査方法と対象異常

本検査では、次世代シーケンシング（NGS）を使用し、正確かつ包括的な解析を実現しています。対象となる遺伝異変は以下の通りです：

• 単一ヌクレオチド変異（SNVs）
• 小規模な挿入/欠失（≤30塩基対 INDELs）
• コピー数変異（CNVs）

遺伝子およびデータベース解析

228種類の既知の病因遺伝子を対象とし、ClinVar、gnomAD、ExAC、ClinGen、DECIPHERなど100以上のデータベースと照合して解析を行います。これにより、信頼性の高い結果を提供します。

特に重点的に検査される疾患

以下の発症頻度と重症度が高い6つの遺伝性疾患については、特に詳細に解析を行います：

• アルファサラセミア
• ベータヘモグロビノパシー
• 嚢胞性線維症
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• 脆弱X症候群
• 脊髄性筋萎縮症

こんな方におすすめ

この包括的な保因者スクリーニング検査は、常染色体劣性遺伝疾患やその他の遺伝的リスク因子を特定し、難聴や失明などの重篤な症状が子どもに遺伝する可能性を評価するものです。本検査は、以下のような方々に推奨されます。

• 妊娠を計画している方
• 生殖補助医療を受けている方（例: 体外受精）
• 遺伝性疾患の家族歴がある方、または遺伝的異常が判明しているパートナーがいる方
• 障がいを持つお子様を育てている方で、次のお子様を考えている方
• 既に妊娠中の方で、胎児のリスクを評価し、適切な準備をしたい方

この検査は、ご家族の健康と福祉について、十分な情報に基づいた決断をするための貴重な手がかりを提供します。

検査の流れ

『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』のDNAサンプル採取を用いて口腔内の唾液や頬粘膜などからDNAサンプルを採取するため、非侵襲的、迅速、痛みのない検査を提供します。DNAサンプルを採取する30分前から飲食、喫煙、ガムを噛まないでください。冷蔵や直射日光の当たる場所には放置しないでください。 採取したDNAサンプルは15 ℃～25 ℃ に保存してください。

1. キットを開け、先端に触れないようにスワブを取り出します。先端をできるだけ口の奥に入れ、下の歯茎に沿って前後にこする。歯ぐきをやさしく10回擦る。できれば歯を擦らないようにする。
2. 反対側の口もとの歯ぐきに沿って、やさしく擦る動作をさらに10回繰り返す。
3. チューブの中の液体がこぼれないように、チューブを垂直に立てる。スポンジの先端に触れないようにキャップを外す。
4. キャップを逆さにし、コレクターをチューブに挿入後、キャップをしっかりと閉めます。
5. キットに同封されている説明書に従い、検体を検査所に郵送します。
6. 検体が検査所に到着すると、東京衛生検査所にてDNAの抽出と解析が行われます。東京衛生検査所はISO認証を取得しており、信頼性の高い検査を行います。
7. 検査が完了すると、約4週間後にメールで結果が通知されます。

技術的制限

本検査は、MANE/カノニカル転写産物の全コード領域エクソンおよび隣接するイントロン配列（12塩基）を対象としていますが、解析対象外の領域（例：プロモーターや一部の非コード領域）にある変異は、臨床的に重要でない限り解析されません。

本検査で検出できないもの

• 逆位、再編成、多倍体、またはエピジェネティック効果による変異。
• 高GC/低GC含量領域、一部のセグメンタル重複、または偽遺伝子。

コピー数変異（CNV）に関して注意事項

• 対象領域内で正規化されたシーケンシング深度を用いて検出されます。
• 検出精度は他の検証手法（オルソゴナル手法）より低い場合があります。報告されないCNVが存在しないことを保証するものではありません。

重要事項

• 病因性変異が検出されなかった場合、疾患症候群の可能性が完全に排除されるわけではありません。
• 生物学的または技術的な制限により、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。

さらに詳しく知りたい方

東京衛生検査所

検体を分析する東京衛生検査所は、ISO 9001認証を取得しており、厳密な管理のもとで検査が行われています。検体が検査所に届くと、サンプルIDが記録され、完全自動化されたシステムでDNAの抽出・精製が行われます。また、最新の次世代シーケンサーを用いて検査を行い、迅速かつ正確な結果を提供します。

検査作業

サンプルが検査室に到着後、DNAが抽出・精製され、以下のワークフローに従って慎重に処理されます。

1. サンプルのバッチ処理

   • 処理の効率化とエラーの発生可能性の低減を目的に、サンプルはSIRIUSサンプル情報管理ツールを使用してバッチごとにグループ化されます。
   • 各サンプルにはインデックスが割り当てられ、シーケンス実行時の出力が推定されます。
   • インデックスはバッチ内のサンプルを一意に識別するために使用され、解析エンジンがこの識別子に基づいて結果を提供します。

2. DNA断片化

   • ゲノムDNAは高精度ソニケーターを使用して、200～250塩基対の長さに断片化されます。

3. ライブラリ調製

   1. 末端修復: DNA断片の5'および3'のオーバーハングを修復し、平滑な末端を生成します。
   2. アダプターライゲーション: クラスター生成のためにDNA断片をシーケンスフローセルに結合させるアダプターを結合します。
   3. アダプターフィルイン: アダプターのオーバーハングを特殊な酵素で埋め込みます。
   4. インデックス化: DNA断片をインデックスプライマーで増幅し、各サンプルに一意のバーコードを付与します。
   5. 精製: インデックス化された断片は、固相逆固定化（SPRIOビーズを使用して精製されます。

4. 標的キャプチャーエンリッチメント

   1. ブロッキング: アダプター同士のハイブリダイゼーションを防ぐため、ブロッキング剤を加えます。
   2. ハイブリダイゼーション: ブロックされたライブラリ断片をTarCETキャプチャーミックスとハイブリダイゼーションし、標的領域をエンリッチします。
   3. キャプチャーと溶出: エンリッチされたDNA断片を磁気ビーズにキャプチャーし、結合しなかった断片を洗浄後、加熱により溶出します。
   4. 増幅: キャプチャー後の断片を外部結合アダプタープライマーで増幅し、SPRIビーズで精製します。

5. シーケンシング

   1. プーリング: WI-30 SIRIUSユーザーガイドに従い、エンリッチされたサンプルをプールします。
   2. 変性: WI-46A DNA変性ガイドラインに基づいてサンプルを変性させます。
   3. プラットフォーム: シーケンスはNextSeq 550Dxプラットフォームで実施されます。

6. バイオインフォマティクス解析および結果生成

シーケンス後のデータはバイオインフォマティクス解析にかけられ、最終的な結果が生成されます。

関連病：Orphanet ID, OMIM ID

以下の遺伝子リストは、それぞれ対応するOrphanet IDおよびOMIM IDとペアリングされています。Orphanetはhttps://www.orpha.net/ でアクセス可能であり、Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM）はhttps://www.omim.org/ で利用できます。これらは、遺伝性疾患に関する情報を収録したデータベースです。

遺伝子	遺伝子名	Orphanet ID	OMIM ID
ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	117677	300371
ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	117677	300371
ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	123334	611103
ACADM	acyl-CoA dehydrogenase medium chain	117700	607008
ACD	ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	419358	609377
ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	117738	609751
ACSF3	acyl-CoA synthetase family member 3	289511	614245
ADAMTS2	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2	117780	604539
AGA	aspartylglucosaminidase	119513	613228
AGL	amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase	119523	610860
AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	119528	603051
AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	119538	604285
AIRE	autoimmune regulator	119562	607358
ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	119583	609523
ALDOB	aldolase, fructose-bisphosphate B	119601	612724
ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	119624	604566
ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	119632	606844
ALPL	alkaline phosphatase, biomineralization associated	119640	171760
AMT	aminomethyltransferase	121352	238310
AQP2	aquaporin 2	121410	107777
ARSA	arylsulfatase A	121427	607574
ARTN	artemin		603886
ASL	argininosuccinate lyase	121455	608310
ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	394593	108370
ASPA	aspartoacylase	121457	608034
ASS1	argininosuccinate synthase 1	121468	603470
ATM	ATM serine/threonine kinase	121474	607585
ATP6V1B1	ATPase H+ transporting V1 subunit B1	118872	192132
ATP7B	ATPase copper transporting beta	118882	606882
BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	118975	209901
BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	137646	610683
BCKDHB	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	119005	248611
BCS1L	BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone	119021	603647
BLM	BLM RecQ like helicase	123406	604610
BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	119089	606412
BTD	biotinidase	119092	609019
CAPN3	calpain 3	119172	114240
CBS	cystathionine beta-synthase	119199	613381
CEP290	centrosomal protein 290	119343	610142
CERKL	CERK like autophagy regulator	119354	608381
CFTR	CF transmembrane conductance regulator	119382	602421
CHM	CHM Rab escort protein	119402	300390
CHRNE	cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit	119425	100725
CIITA	class II major histocompatibility complex transactivator	119442	600005
CLN3	CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	120638	607042
CLN5	CLN5 intracellular trafficking protein	120641	608102
CLN6	CLN6 transmembrane ER protein	120643	606725
CLN8	CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	120648	607837
CLRN1	clarin 1	120653	606397
CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	120678	605080
COL4A3	collagen type IV alpha 3 chain	120718	120070
COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	120722	303630
COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	120738	120120
CPT1A	carnitine palmitoyltransferase 1A	120790	600528
CPT2	carnitine palmitoyltransferase 2	120795	600650
CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	120803	604210
CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	120884	606272
CTSK	cathepsin K	120897	601105
CYBB	cytochrome b-245 beta chain	120935	300481
CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	120955	124080
CYP19A1	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	120969	107910
CYP27A1	cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	120989	606530
DCLRE1C	DNA cross-link repair 1C	121027	605988
DHCR7	7-dehydrocholesterol reductase	121066	602858
DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	259361	608172
DLD	dihydrolipoamide dehydrogenase	121102	238331
DMD	dystrophin	121117	300377
DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	121137	603335
DNAI1	dynein axonemal intermediate chain 1	121143	604366
DNAI2	dynein axonemal intermediate chain 2	169908	605483
DYSF	dysferlin	121246	603009
EDA	ectodysplasin A	121263	300451
EIF2B5	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon	121340	603945
ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	122607	603722
EMD	emerin	121526	300384
ESCO2	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	121610	609353
ETFA	electron transfer flavoprotein subunit alpha	121619	608053
ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	121629	608451
EYS	eyes shut homolog	169936	612424
F11	coagulation factor XI	121660	264900
F5	coagulation factor V	121673	612309
F9	coagulation factor IX	121683	300746
FAH	fumarylacetoacetate hydrolase	121686	613871
FAM161A	FAM161 centrosomal protein A	239962	613596
FANCA	FA complementation group A	121693	607139
FANCC	FA complementation group C	121705	613899
FANCG	FA complementation group G	121722	602956
G6PC1	glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	121980	613742
GAA	alpha glucosidase	121987	606800
GALC	galactosylceramidase	121995	606890
GALK1	galactokinase 1	121999	604313
GALT	galactose-1-phosphate uridylyltransferase	122009	606999
GBA1	glucosylceramidase beta 1	122039	606463
GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	122043	607839
GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	122045	608801
GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	166715	606639
GJB2	gap junction protein beta 2	122129	121011
GJB6	gap junction protein beta 6	122142	604418
GLA	galactosidase alpha	122153	300644
GLDC	glycine decarboxylase	122160	238300
GNE	glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	122207	603824
GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	122216	607840
GNPTG	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	122221	607838
GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	122230	607664
GRHPR	glyoxylate and hydroxypyruvate reductase	122278	604296
GUCY2C	guanylate cyclase 2C	317726	601330
HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	138233	600890
HAX1	HCLS1 associated protein X-1	122370	605998
HBA1	hemoglobin subunit alpha 1	138671	141800
HBA2	hemoglobin subunit alpha 2	122374	141850
HBB	hemoglobin subunit beta	122376	141900
HEXA	hexosaminidase subunit alpha	122402	606869
HEXB	hexosaminidase subunit beta	122404	606873
HGSNAT	heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	122412	610453
HJV	hemojuvelin BMP co-receptor	123414	608374
HLCS	holocarboxylase synthetase	122430	609018
HMGCL	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	122447	613898
HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	242313	613597
HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	122480	604982
HPS3	HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1	122483	606118
HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	122513	601860
HYAL1	hyaluronidase 1	122556	607071
HYLS1	HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated	122562	610693
IDS	iduronate 2-sulfatase	122569	300823
IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	122641	308380
IVD	isovaleryl-CoA dehydrogenase	122716	607036
LAMC2	laminin subunit gamma 2	122980	150292
LCA5	lebercilin LCA5	140526	611408
LDLR	low density lipoprotein receptor	123021	606945
LHCGR	luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor	123048	152790
LHX3	LIM homeobox 3	123053	600577
LIFR	LIF receptor subunit alpha	123055	151443
LIPA	lipase A, lysosomal acid type	123063	613497
LOXHD1	lipoxygenase homology PLAT domains 1	221356	613072
LPL	lipoprotein lipase	123112	609708
LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	123124	607544
MCCC1	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	123164	609010
MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	123167	609014
MCOLN1	mucolipin TRP cation channel 1	123175	605248
MEFV	MEFV innate immunity regulator, pyrin	123191	608107
MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	159521	611124
MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	123253	609883
MLC1	modulator of VRAC current 1	123257	605908
MMAA	metabolism of cobalamin associated A	123294	607481
MMAB	metabolism of cobalamin associated B	123296	607568
MMACHC	metabolism of cobalamin associated C	123433	609831
MMADHC	metabolism of cobalamin associated D	171059	611935
MMUT	methylmalonyl-CoA mutase	123583	609058
MPI	mannose phosphate isomerase	123463	154550
MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	123470	137960
MT-TP	mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)	205934	590075
MTCH1	mitochondrial carrier 1		610449
MTM1	myotubularin 1	123531	300415
MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	123574	602568
MTTP	microsomal triglyceride transfer protein	123576	157147
MYL1	myosin light chain 1		160780
NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	123672	609701
NAGS	N-acetylglutamate synthase	123675	608300
NAT8	N-acetyltransferase 8 (putative)		606716
NBN	nibrin	123688	602667
NDUFAF5	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5	169395	612360
NDUFS6	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6	123736	603848
NPC1	NPC intracellular cholesterol transporter 1	123868	607623
NPC2	NPC intracellular cholesterol transporter 2	123870	601015
NPHS1	NPHS1 adhesion molecule, nephrin	123889	602716
NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	123893	604766
NR2E3	nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	123912	604485
NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	123961	191315
OAT	ornithine aminotransferase	123971	613349
OPA3	outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3	124003	606580
OTC	ornithine transcarbamylase	124033	300461
PAH	phenylalanine hydroxylase	124068	612349
PCDH15	protocadherin related 15	124119	605514
PDHA1	pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	124161	300502
PDHB	pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta	124164	179060
PEX1	peroxisomal biogenesis factor 1	124189	602136
PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	124191	602859
PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	118174	170993
PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	124215	601498
PEX7	peroxisomal biogenesis factor 7	124219	601757
PFKM	phosphofructokinase, muscle	124223	610681
PHGDH	phosphoglycerate dehydrogenase	117785	606879
PKHD1	PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin	117853	606702
PMM2	phosphomannomutase 2	117903	601785
PPT1	palmitoyl-protein thioesterase 1	117978	600722
PROP1	PROP paired-like homeobox 1	118051	601538
PSAP	prosaposin	118095	176801
PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	118157	612719
PUS1	pseudouridine synthase 1	118160	608109
PYGM	glycogen phosphorylase, muscle associated	118182	608455
RAB23	RAB23, member RAS oncogene family	123373	606144
RAG2	recombination activating 2	118218	179616
RAPSN	receptor associated protein of the synapse	118222	601592
RARS2	arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	159426	611524
RLBP1	retinaldehyde binding protein 1	118326	180090
RMRP	RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	138742	157660
RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	118381	312610
RS1	retinoschisin 1	118411	300839
RSC1A1	regulator of solute carriers 1		601966
SACS	sacsin molecular chaperone	118445	604490
SAMHD1	SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1	201570	606754
SCGB1D1	secretoglobin family 1D member 1		615060
SEPSECS	Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase	251270	613009
SGCA	sarcoglycan alpha	118647	600119
SGCB	sarcoglycan beta	118653	600900
SGCG	sarcoglycan gamma	118666	608896
SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	118742	604878
SLC17A5	solute carrier family 17 member 5	118753	604322
SLC25A13	solute carrier family 25 member 13	118786	603859
SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	118789	603861
SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	118813	606718
SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	118821	605646
SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	371162	605632
SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	119474	602671
SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	119680	610206
SLC6A8	solute carrier family 6 member 8	119705	300036
SLC7A7	solute carrier family 7 member 7	119709	603593
SMARCAL1	SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	119731	606622
SMPD1	sphingomyelin phosphodiesterase 1	119754	607608
STAR	steroidogenic acute regulatory protein	119876	600617
SUMF1	sulfatase modifying factor 1	119899	607939
TFR2	transferrin receptor 2	120043	604720
TGM1	transglutaminase 1	120076	190195
TH	tyrosine hydroxylase	120086	191290
TMEM216	transmembrane protein 216	221342	613277
TPP1	tripeptidyl peptidase 1	120236	607998
TRMU	tRNA mitochondrial 2-thiouridylase	120293	610230
TSFM	Ts translation elongation factor, mitochondrial	173154	604723
TTPA	alpha tocopherol transfer protein	120334	600415
TYMP	thymidine phosphorylase	159550	131222
UGT1A1	UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1	120380	191740
USH1C	USH1 protein network component harmonin	120433	605242
USH2A	usherin	120447	608400
VPS13A	vacuolar protein sorting 13 homolog A	120472	605978
VPS45	vacuolar protein sorting 45 homolog	376411	610035
VPS53	VPS53 subunit of GARP complex	401564	615850
VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	208345	602168
VSX2	visual system homeobox 2	159362	142993
WNT10A	Wnt family member 10A	123345	606268
ZNF160	zinc finger protein 160		600398

遺伝子パネル（ゲノム位置表）

s/n	遺伝子	ゲノム位置
1	ABCD1	X:153724856-153744755(1)
2	ACAD9	3:128879596-128924003(1)
3	ACADM	1:75724431-75787575(1)
4	ACOX1	17:75941507-75979177(-1)
5	ACSF3	16:89088375-89164121(1)
6	ADAMTS2	5:179110853-179345461(-1)
7	AGA	4:177430774-177442437(-1)
8	AGL	1:99850361-99924023(1)
9	AGPS	2:177392746-177567024(1)
10	AGXT	2:240868824-240880502(1)
11	AIRE	21:44285838-44298648(1)
12	ALDH3A2	17:19648136-19685760(1)
13	ALDOB	9:101420560-101449664(-1)
14	ALG6	1:63367575-63438553(1)
15	ALMS1	2:73385758-73625166(1)
16	ALPL	1:21509397-21578410(1)
17	AMT	3:49416778-49422685(-1)
18	AQP2	12:49950737-49958878(1)
19	ARSA	22:50622754-50628173(-1)
20	ASL	7:66075800-66094697(1)
21	ASNS	7:97851677-97872542(-1)
22	ASPA	17:3472374-3503405(1)
23	ASS1	9:130444961-130501274(1)
24	ATM	11:108222804-108369102(1)
25	ATP6V1B1	2:70935900-70965431(1)
26	ATP7B	13:51930436-52012125(-1)
27	BBS1	11:66510606-66533613(1)
28	BBS12	4:122732702-122744942(1)
29	BCKDHB	6:80106647-80346270(1)
30	BCS1L	2:218658764-218663443(1)
31	BLM	15:90717346-90816166(1)
32	BSND	1:54998933-55017172(1)
33	BTD	3:15601341-15722311(1)
34	CAPN3	15:42359498-42412949(1)
35	CBS	21:43053191-43076943(-1)
36	CEP290	12:88049016-88142099(-1)
37	CERKL	2:181535041-181680665(-1)
38	CFTR	7:117287120-117715971(1)
39	CHM	X:85861180-86047561(-1)
40	CHRNE	17:4897771-4934438(-1)
41	CIITA	16:10866222-10943021(1)
42	CLN3	16:28474111-28495575(-1)
43	CLN5	13:76990660-77019143(1)
44	CLN6	15:68206992-68257211(-1)
45	CLN8	8:1755778-1801711(1)
46	CLRN1	3:150926163-150972727(-1)
47	CNGB3	8:86553977-86743675(-1)
48	COL4A3	2:227164624-227314792(1)
49	COL4A5	X:108439838-108697545(1)
50	COL7A1	3:48564073-48595329(-1)
51	CPT1A	11:68754620-68844410(-1)
52	CPT2	1:53196792-53214197(1)
53	CRB1	1:197268204-197478455(1)
54	CTNS	17:3636459-3663103(1)
55	CTSK	1:150794880-150809577(-1)
56	CYBB	X:37780018-37813461(1)
57	CYP11B2	8:142910559-142917843(-1)
58	CYP19A1	15:51208057-51338601(-1)
59	CYP27A1	2:218781749-218815293(1)
60	DCLRE1C	10:14897359-14954432(-1)
61	DHCR7	11:71428193-71452868(-1)
62	DHDDS	1:26432282-26471306(1)
63	DLD	7:107891162-107931730(1)
64	DMD	X:31097677-33339609(-1)
65	DNAH5	5:13690328-14011818(-1)
66	DNAI1	9:34457414-34520988(1)
67	DNAI2	17:74274234-74314884(1)
68	DYSF	2:71453561-71686763(1)
69	EDA	X:69616067-70039472(1)
70	EIF2B5	3:184135038-184146127(1)
71	ELP1	9:108866898-108934328(-1)
72	EMD	X:154379273-154381574(1)
73	ESCO2	8:27771949-27812640(1)
74	ETFA	15:76188555-76311730(-1)
75	ETHE1	19:43506719-43527230(-1)
76	EYS	6:63719980-65707226(-1)
77	F11	4:186266189-186289681(1)
78	F5	1:169511951-169586588(-1)
79	F9	X:139530739-139563459(1)
80	FAH	15:80152490-80186946(1)
81	FAM161A	2:61824848-61854143(-1)
82	FANCC	9:95099054-95426796(-1)
83	FANCG	9:35073835-35080004(-1)
84	G6PC1	17:42900797-42914438(1)
85	GAA	17:80101533-80119881(1)
86	GALC	14:87837820-87993665(-1)
87	GALK1	17:75751594-75765236(-1)
88	GALT	9:34638133-34651035(1)
89	GBA1	1:155234452-155244699(-1)
90	GBE1	3:81489703-81761645(-1)
91	GCDH	19:12891128-12915126(1)
92	GFM1	3:158644527-158695581(1)
93	GJB2	13:20187463-20192938(-1)
94	GJB6	13:20221962-20232365(-1)
95	GLA	X:101393273-101408012(-1)
96	GLDC	9:6532467-6645729(-1)
97	GNE	9:36214441-36277042(-1)
98	GNPTAB	12:101745499-101830959(-1)
99	GNPTG	16:1351931-1365737(1)
100	GNS	12:64713445-64759431(-1)
101	GRHPR	9:37422666-37436990(1)
102	HADHA	2:26190635-26244672(-1)
103	HAX1	1:154272355-154275875(1)
104	HBA1	16:176680-177522(1)
105	HBA2	16:172876-173710(1)
106	HBB	11:5225464-5229395(-1)
107	HEXA	15:72340924-72376420(-1)
108	HEXB	5:74640023-74722647(1)
109	HGSNAT	8:43140464-43202855(1)
110	HJV	1:146017468-146036746(-1)
111	HLCS	21:36748626-36990236(-1)
112	HMGCL	1:23801885-23838620(-1)
113	HOGA1	10:97584323-97612802(1)
114	HPS1	10:98410939-98446963(-1)
115	HPS3	3:149129638-149173732(1)
116	HSD17B4	5:119452465-119637199(1)
117	HYAL1	3:50299890-50312381(-1)
118	HYLS1	11:125883614-125900646(1)
119	IDS	X:149476988-149521096(-1)
120	IL2RG	X:71107404-71112108(-1)
121	IVD	15:40405485-40435947(1)
122	LAMC2	1:183186238-183245127(1)
123	LCA5	6:79484991-79537458(-1)
124	LDLR	19:11089418-11133820(1)
125	LHCGR	2:48686774-48755730(-1)
126	LHX3	9:136196250-136205128(-1)
127	LIFR	5:38474668-38608354(-1)
128	LIPA	10:89213569-89414557(-1)
129	LOXHD1	18:46476972-46657220(-1)
130	LPL	8:19901717-19967259(1)
131	LRPPRC	2:43886224-43996226(-1)
132	MCCC1	3:183015218-183116075(-1)
133	MCCC2	5:71579531-71658706(1)
134	MCOLN1	19:7522624-7534009(1)
135	MEFV	16:3242027-3256633(-1)
136	MFSD8	4:127917799-127966034(-1)
137	MKS1	17:58205441-58219605(-1)
138	MLC1	22:50059391-50085426(-1)
139	MMAA	4:145599042-145660033(1)
140	MMAB	12:109553715-109573580(-1)
141	MMACHC	1:45500300-45513382(1)
142	MMADHC	2:149569637-149587778(-1)
143	MMUT	6:49430360-49463253(-1)
144	MPI	15:74890005-74902219(1)
145	MPV17	2:27309492-27325680(-1)
146	MTM1	X:150568417-150673143(1)
147	MTRR	5:7851186-7906025(1)
148	MTTP	4:99564081-99623997(1)
149	NAGLU	17:42536241-42544449(1)
150	NAGS	17:44004622-44009068(1)
151	NBN	8:89924515-90003228(-1)
152	NDUFAF5	20:13785007-13821580(1)
153	NDUFS6	5:1801407-1816048(1)
154	NPC1	18:23506184-23586506(-1)
155	NPC2	14:74476192-74494177(-1)
156	NPHS1	19:35825372-35869287(-1)
157	NPHS2	1:179550539-179575952(-1)
158	NR2E3	15:71792638-71818259(1)
159	NTRK1	1:156815636-156881850(1)
160	OAT	10:124397303-124418976(-1)
161	OPA3	19:45527767-45602212(-1)
162	OTC	X:38327598-38422908(1)
163	PAH	12:102836889-102958410(-1)
164	PCDH15	10:53802771-55627942(-1)
165	PDHA1	X:19343893-19361718(1)
166	PDHB	3:58427630-58433857(-1)
167	PEX1	7:92487020-92528520(-1)
168	PEX10	1:2403964-2413797(-1)
169	PEX2	8:76980258-77001044(-1)
170	PEX6	6:42963865-42979181(-1)
171	PEX7	6:136822564-136913934(1)
172	PFKM	12:48105139-48146404(1)
173	PHGDH	1:119648411-119744218(1)
174	PKHD1	6:51615299-52087613(-1)
175	PMM2	16:8788823-8862534(1)
176	PPT1	1:40072710-40097260(-1)
177	PROP1	5:177992235-177996242(-1)
178	PSAP	10:71816298-71851251(-1)
179	PTS	11:112226367-112269955(1)
180	PUS1	12:131929200-131945896(1)
181	PYGM	11:64746389-64759974(-1)
182	RAB23	6:57186992-57222307(-1)
183	RAG2	11:36575574-36598279(-1)
184	RAPSN	11:47437764-47449143(-1)
185	RARS2	6:87513459-87590028(-1)
186	RLBP1	15:89209869-89221614(-1)
187	RMRP	9:35657754-35658017(-1)
188	RPGR	X:38269163-38327544(-1)
189	RS1	X:18639688-18672108(-1)
190	SACS	13:23288689-23433763(-1)
191	SAMHD1	20:36890229-36951893(-1)
192	SEPSECS	4:25120014-25160550(-1)
193	SGCA	17:50164214-50175928(1)
194	SGCB	4:52020706-52038299(-1)
195	SGCG	13:23180979-23325162(1)
196	SLC12A6	15:34229784-34338060(-1)
197	SLC17A5	6:73593379-73653992(-1)
198	SLC25A13	7:96120220-96322147(-1)
199	SLC25A15	13:40789412-40812460(1)
200	SLC26A2	5:149960758-149993455(1)
201	SLC26A4	7:107660828-107717809(1)
202	SLC35A3	1:99969351-100035634(1)
203	SLC37A4	11:119023751-119030906(-1)
204	SLC4A11	20:3227417-3239559(-1)
205	SLC6A8	X:153687926-153696588(1)
206	SLC7A7	14:22773222-22829820(-1)
207	SMARCAL1	2:216412383-216483053(1)
208	SMPD1	11:6390440-6394998(1)
209	STAR	8:38142700-38150992(-1)
210	SUMF1	3:3700814-4467273(-1)
211	TFR2	7:100620416-100642779(-1)
212	TGM1	14:24249114-24264432(-1)
213	TH	11:2163929-2171815(-1)
214	TMEM216	11:61392393-61398866(1)
215	TPP1	11:6612768-6619448(-1)
216	TRMU	22:46330875-46357340(1)
217	TSFM	12:57782761-57808071(1)
218	TTPA	8:63048553-63086053(-1)
219	TYMP	22:50525752-50530032(-1)
220	UGT1A1	2:233760270-233773300(1)
221	USH1C	11:17493895-17544416(-1)
222	USH2A	1:215622891-216423448(-1)
223	VPS13A	9:77177445-77421537(1)
224	VPS45	1:150067279-150145329(1)
225	VPS53	17:508503-721717(-1)
226	VRK1	14:96797304-96954846(1)
227	VSX2	14:74239449-74262738(1)
228	WNT10A	2:218880852-218899581(1)

遺伝子パネル（注釈付き各染色体のイディオグラム）

引用文献

1. Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Ramaraju, S. B., Campbell, L. I., Martinez, M. C., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899.https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049
2. Gel B, Serra E (2017). "karyoploteR : an R / Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data." Bioinformatics, 33(19), 3088-3090. doi:10.1093/bioinformatics/btx346.